导语：髓过氧化物酶缺乏症（myeloperoxidasedeficiency，MPOD），是一种较为常见的以中性粒细胞和单核细胞，，而嗜酸性粒细胞一般不受累的粒细胞功能缺陷病。本病主要由于髓过氧化物酶（MPO）基因突变及某些继发性因素所致。由于机体存在非MPO依赖的杀菌系统，因此，约半数患者无明显症状；伴有糖尿病或其他免疫功能缺陷者，容易出现反复或严重感染表现。无症状者，通常无需治疗；合并糖尿病等疾病时，需积极防治感染。
髓过氧化物酶缺乏症的基本病因
（一）总述
髓过氧化物酶缺乏症主要由于髓过氧化物酶（MPO）基因突变及某些继发性因素（如妊娠、严重感染、铅中*、血液系统疾病等）所致。
（二）基本病因
1、遗传性髓过氧化物酶缺乏症的病因
遗传性髓过氧化物酶缺乏症患者，是由于MPO基因突变导致第位精氨酸被色氨酸取代，引起MPO前体无法与血红素结合，造成分子成熟停止。一旦MPO缺乏，则会导致粒细胞的早期杀菌作用缺失，但一般在吞噬细菌后1小时左右，机体可以利用非MPO依赖性杀菌机制的代偿，使得杀菌能力恢复正常。
2、继发性髓过氧化物酶缺乏症的病因
继发性髓过氧化物酶缺乏症一般由于妊娠、铅中*、铁缺乏、药物（如氨苯砜、氨基水杨酸、磺胺吡啶），以及血液系统疾病（如急性髓性白血病、慢性髓性白血病、骨髓增生异常综合征、霍奇金淋巴瘤、再生障碍性贫血）等所引起。其中，约50%未经治疗的急性髓性白血病患者，以及约20%的慢性髓性白血病患者，可能会发生继发性MPO缺乏。
髓过氧化物酶缺乏症的典型症状及并发症
（一）总述
由于机体存在其他杀菌机制，因此，约半数患者无明显症状；另一半患者有可能出现感染表现，一般感染较为温和，常见症状有发热、流涕、鼻塞、咳嗽、咳痰、皮疹、腹痛、腹泻、尿频、尿急、尿痛等。其中，约10%的患者有可能发生致命性严重感染，在一些合并糖尿病及其他免疫缺陷病的患者中，发生严重的白色念珠菌感染是本病最显著的特征，以口腔和食管受累最为多见，可出现皮肤潮红、潮湿、发亮、口腔黏膜表面白色薄膜覆盖、口角炎、吞咽困难等表现。
（二）并发症
髓过氧化物酶缺乏症可合并B细胞免疫缺陷病、T细胞免疫缺陷病、低丙种球蛋白血症、补体缺陷、糖尿病、胰腺炎、脓*血症、念珠菌性心内膜炎、念珠菌性脑膜炎等。
髓过氧化物酶缺乏症的检查方法
（一）预计检查
当患者出现发热、咳嗽、咳痰、皮疹等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、白细胞分类散点图与髓过氧化物酶指数（MPXI）、血涂片、MPO活性测定、细胞内杀菌试验、NBT试验、基因诊断试验等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹，并明确皮疹的性质、大小等，还可判断是否存在口腔黏膜白斑、异常分泌物等，有助于初步诊断。
2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无异常呼吸音、胸膜摩擦音、哮鸣音、心脏杂音等，并明确是否存在心脏扩大、移动性浊音阳性等心肺腹感染征象。
（三）实验室检查
1、血常规
医生通过血常规的结果，可以初步判断患者有无细菌感染、病*感染、寄生虫感染、白血病、中*等可能，有助于初步诊断。
2、血涂片
MPO缺乏症患者的新鲜血涂片，经MPO染色可见中性粒细胞中的颗粒有微弱着色，对诊断具有提示意义。
3、白细胞分类散点图与髓过氧化物酶指数（MPXI）
本病患者多表现为白细胞分类散点图异常，结合MPXI降低，可用于本病的筛查。
4、MPO活性测定
本病患者通常表现为中性粒细胞和单核细胞中MPO活性缺乏，而嗜酸性粒细胞中MPO活性正常，具有诊断价值。
5、细胞内杀菌试验及NBT试验
本病患者以金*色葡萄球菌进行杀菌试验，结果多显示为杀菌延迟，而硝基蓝四氮唑（NBT）试验正常，可以支持诊断。
6、基因诊断试验
由于本病已发现明确的致病基因，因此，行基因检测，可以明确诊断。
（四）影像学检查
当怀疑存在感染时，医生可以选择B超、X线、CT等影像学手段，查找感染病灶及病情评估。
髓过氧化物酶缺乏症的诊断原则
医生根据患者出现发热、咳嗽、咳痰、皮疹、皮肤潮红、黏膜表面白色薄膜覆盖等症状，结合体格检查、病史及家族史，以及血常规、血涂片、MPO活性测定、细胞内杀菌试验、基因诊断试验等辅助检查结果，即可明确诊断。
髓过氧化物酶缺乏症的治疗原则及方法
（一）治疗原则
大多数髓过氧化物酶缺乏症患者无明显症状，通常无需治疗，也不建议预防性使用抗生素。但对于合并糖尿病的患者，由于存在发生严重白色念珠菌感染的风险，因此应积极防治感染。少数由于继发性因素引起者，还应积极治疗原发疾病。
（二）对因治疗
少数由于继发性因素引起者，应积极治疗原发疾病。
（三）药物治疗
1、抗感染药物
对于出现感染表现或反复感染者，应进行病原体检查及药敏试验，根据病原种类及药敏试验结果，选择敏感抗感染药物进行治疗。常用药物包括青霉素、头孢克肟、阿昔洛韦、氟康唑、异烟肼、利福平等。
2、转移因子
适用于反复感染者，可减少病*感染的机会。
3、复方磺胺甲噁唑
适用于合并糖尿病者的预防性治疗，可以使感染间期延长。
4、维生素C
也有相关研究报道，使用维生素C治疗有一定效果。
5、相关药品
青霉素、头孢克肟、阿昔洛韦、氟康唑、异烟肼、利福平、转移因子、复方磺胺甲噁唑、维生素C
（四）手术治疗
出现局部化脓性感染时，可以考虑手术治疗。
髓过氧化物酶缺乏症的日常生活护理
（一）总述
髓过氧化物酶缺乏症患者应加强日常护理，注意个人及周围环境卫生，避免感染的发生。合并糖尿病的患者，还需注意血糖的监测，避免病情进一步加重。
（二）用药护理
1、严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量。
2、用药过程注意观察有无发热、多形性皮疹等症状，一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。
（三）生活管理
1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。
2、及时更换衣物和床单，保持床铺的整洁。
3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，预防感染。
4、养成良好的生活习惯，早睡早起，避免熬夜。身体情况允许的情况下，可适当进行运动。
5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。
（四）饮食调理
日常应注意营养的补给，同时养成良好的饮食习惯，并减少高糖、高脂和高胆固醇食物的摄入，以保证机体功能的正常运转，达到促进疾病康复的目的。
髓过氧化物酶缺乏症的预防措施
1、避免近亲结婚，做好产前诊断和遗传咨询。
2、有髓过氧化物酶缺乏症家族史者，医院进行检查，争取做到早发现、早治疗。
3、注意个人的安全防护，避免接触铅等有害物质。
4、积极治疗血液系统等原发性疾病。
结语：本病可导致患者出现反复感染，而出现发热、鼻塞、咳嗽、皮疹、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，影响患者的生活质量。本病通常预后较好，约半数患者不会出现感染症状，一般无需治疗。若患者出现感染症状，则需积极治疗，多数感染较温和，容易控制，一般预后较好；少数可出现严重感染，则预后不良，甚至可能危及生命。
